Дисплазія сполучної тканини: симптоми синдрому

ЗАГАЛЬНА

Ще в XIX столітті клініцисти почали активно вивчати пацієнтів з симптомами гіпермобільності суглобів, припускаючи, що така патологія має генетичний тип успадкування. З часом накопичувалися дані і про інших проявів системного ураження сполучної тканини.

В середині минулого століття американськими вченими був сформульований перелік нозологічних форм, який ставився до спадкової патології сполучної тканини. Він містив п’ять захворювань і згодом був значно розширений. На сьогоднішній момент в нього включено понад 200 різних генетично детермінованих патологій.

Дисплазия соединительной ткани: симптомы синдрома

Наступним кроком у вивченні дисплазії сполучної тканини (ДСТ) вважається докладний опис гипермобильного синдрому. Такі пацієнти пред’являють скарги на порушення функцій суглобів, але при діагностиці не виявляється ніяких ознак ревматологічної патології. Цей синдром був включений в міжнародну класифікацію хвороб десятого перегляду під кодом М35.7.

У вітчизняній практиці дисплазія сполучної тканини поєднує в собі різні клінічні форми захворювання як недиференційованого, так і диференційованого характеру. Загальним для патології є системність, тобто ураження всіх органів і систем в організмі людини.

ПРИЧИНИ

В розвитку синдрому дисплазії сполучної тканини основну роль відіграють генетичні мутації, внаслідок яких порушується реплікація білкових молекул. Це негативно впливає на структуру колагенових волокон, активність ферментативних систем. Деякі дослідники вважають, що фактором ризику мутацій є дефіцит магнію, який був виявлений у більшості пацієнтів з дисплазіями.

КЛАСИФІКАЦІЯ

Єдина класифікація дисплазії сполучної тканини досі не розроблена. Це пов’язано з тим, що немає чіткого розуміння патогенетичних механізмів захворювання, етіологічних факторів, що сприяють розвитку патології.

З урахуванням генетичної аномалії виділяють:

  • дисплазію, що розвивається в період синтезу молекули колагену;
  • дисплазію, пов’язану з порушенням дозрівання білків;
  • дисплазію при неадекватному руйнуванні колагенової структури.

В залежності від можливого часу виникнення:

  • дисплазія ембріонального періоду;
  • дисплазія постнатального періоду.

Поділ патології залежно від диференціювання:

  • Диференційоване стан — є чіткий зв’язок між генної аномалією і клінічною картиною. У таких пацієнтів порушуються процеси утворення або руйнування колагену.
  • Недифференцированное стан — найбільш поширена група захворювань. При дисплазії сполучної тканини такого типу неможливо простежити залежність генного дефекту і вірогідних клінічних проявів.
За темою:  Лейкоцитоз: симптоми, лікування гострого лейкоцитозу в крові

СИМПТОМИ

Симптоми дисплазії сполучної тканини надзвичайно різноманітні. Це пов’язано з тим, що колагенові волокна, білково-вуглеводні комплекси, ферментативні системи, які уражаються при захворюванні, входять до складу всіх органів і систем.

Неврологічний синдром

Його прояви зустрічаються у 95-98% пацієнтів із дисплазією сполучної тканини:

Дисплазия соединительной ткани: симптомы синдрома

  • біль в області серця;
  • відчуття серцебиття;
  • різний судинний тонус в кінцівках;
  • безсоння;
  • запаморочення;
  • головний біль;
  • дрібний тремор пальців;
  • оніміння кінцівок;
  • втрата свідомості;
  • іноді субфебрильна температура.

Астенічний синдром:

  • значне зниження працездатності;
  • швидке стомлення навіть при виконанні рутинної роботи;
  • емоційна лабільність, що проявляється різкою зміною настрою;
  • зниження апетиту з розвитком анорексических станів при тяжкому перебігу ДСТ.

Синдром порушення нормального функціонування клапанів серця:

  • провисання стулок клапанів в порожнину передсердя;
  • порушення структури клапанів внаслідок неповноцінності сполучної тканини;
  • збільшення ризику розвитку раптової смерті.

Торакальний синдром:

  • анатомічні дефекти будови грудної клітки;
  • поява патологічних вигинів хребта;
  • високе або низьке стояння діафрагми і зменшення або збільшення обсягу її руху.

Васкулярний синдром:

  • зміна властивостей стінок судин, внаслідок чого відбувається їх випинання з утворенням аневризм;
  • дисфункція ендотеліального шару;
  • патологічна звивистість з високою вірогідністю утворення судинних петель;
  • варикозні зміни у венах.

Синдром патологічного серцевого ритму:

  • порушення проведення імпульсів по фізіологічним шляхах;
  • включення водіїв ритму на різних рівнях;
  • збільшення або зменшення частоти серцевих скорочень.

Синдром бронхіальної і легеневої дисфункції:

  • порушення будови дихальної системи;
  • періодичні безпричинні розриви плеври, що призводить до розвитку пневмотораксу;
  • зниження обсягу вентиляції легенів.

Синдром соматичних уражень:

  • неправильне розташування внутрішніх органів;
  • неспроможність сфінктерів травного тракту;
  • розвиток рефлюксної хвороби;
  • грижі різної локалізації.

Ортопедичний синдром:

  • дефекти стопи з відхиленням її від осей гомілки;
  • порушення форми стопи, що може призводити до зміни постави і порушення роботи внутрішніх органів;
  • постійні вивихи суглобів.

Косметичний синдром:

  • дефекти розвитку лицевого черепа;
  • дерматологічна патологія.
За темою:  Дисциркуляторна енцефалопатія головного мозку - ознаки, стадії

Перелічені клінічні прояви значно погіршують якість життя пацієнта. Він стає замкнутим, обмежує зовнішні контакти, на тлі чого може виникнути депресивний синдром.

Сполучнотканинна дисплазія у дітей проявляється поєднанням астенічного синдрому з будь-яким з перерахованих вище. Особливу увагу приділяйте психічному стану дитини, так як у дитячому віці відбувається швидке порушення соціальної адаптації, можливо розвиток аутизму.

ДІАГНОСТИКА

В діагностиці дисплазії сполучної тканини важливо використовувати комплексний підхід у зв’язку з багатогранністю клінічних проявів. Основною методикою, здатною підтвердити патологію, є генетичне дослідження. Для цього біологічний матеріал, який беруть у пацієнта, перевіряють на наявність дефектів і аномалій.

Анамнез

Під час збору анамнестичних даних можна встановити:

  • час дебюту захворювання;
  • коло близьких родичів з подібними проявами.

Огляд

При огляді пацієнта, в першу чергу, на себе звертають увагу косметичні дефекти і аномалії розвитку лицевого черепа. Крім цього, у пацієнта з дисплазією сполучної тканини може спостерігатися:

Дисплазия соединительной ткани: симптомы синдрома

  • збільшення обсягу рухів у суглобах;
  • грудна клітка неправильної форми;
  • різна довжина кінцівок;
  • мимовільні рухи очними яблуками і пальцями рук;
  • ознаки патологічного лордозу або кіфозу.

Аускультація

Проведення аускультації дозволяє вислухати патологічну діяльність серцевого м’яза:

  • позачергові скорочення передсердь або шлуночків;
  • зміна частоти серцевого ритму;
  • акценти над великими судинами.

Під час аускультації легень може вислуховуватися жорстке дихання.

Лабораторна діагностика

У дорослих дисплазія сполучної тканини не супроводжується запальними змінами. В дитячому віці може спостерігатися незначний лейкоцитоз і збільшення швидкості осідання еритроцитів. Характерною для патології є поява в аналізах продуктів кінцевого розпаду колагену.

Інструментальні методи діагностики

  • електрокардіографію, на якій реєструються патологічні зміни роботи серцевого м’яза;
  • ультразвукове дослідження серця і великих судин, що дозволяє виявити клапанні дефекти, випинання стінок;
  • рентгенографію, на якій відсутні відповідні віком точки окостеніння.

Симптоматична картина в поєднанні з авторськими методиками визначення дисплазії сполучної тканини, даними лабораторних та інструментальних досліджень дозволяють швидко поставити точний діагноз.

ЛІКУВАННЯ

Лікування синдрому дисплазії сполучної тканини спрямоване на зниження швидкості прогресування патологічного процесу і профілактику можливих ускладнень. Виділяють три напрямки в терапії:

  • дієту;
  • немедикаментозне напрям;
  • використання лікарських засобів.
За темою:  Рахіт у немовлят - симптоми і ознаки

Дієта

Харчування пацієнтів із дисплазією сполучної тканини має бути добре збалансованим та включати в себе велику кількість білкових продуктів.

Немедикаментозне лікування:

  • достатня фізична активність (краще у вигляді лікувальної фізкультури), підібрана фахівцем;
  • курс лікувального масажу;
  • фізіотерапевтичні процедури;
  • консультація психотерапевта.

Лікарська терапія

Лікувати дисплазію сполучної тканини необхідно курсами до 2 місяців, під час яких проводиться лабораторний контроль основних показників. Рекомендують:

Дисплазия соединительной ткани: симптомы синдрома

  • до препарати для поліпшення синтезу колагену;
  • до лікарські засоби, які зменшують розпад амінокислот;
  • до полівітаміни й мінеральні комплекси;
  • до метаболічні речовини.

УСКЛАДНЕННЯ

Найбільш грізними ускладненнями дисплазії сполучної тканини є:

  • Раптова серцева смерть, яка пов’язана з анатомічними дефектами серцевих клапанів, порушеннями в провідній системі і т. д.
  • Розшарування аневризм судин з розвитком внутрішніх кровотеч, інсультів.
  • Травми в результаті падіння при втраті свідомості.
  • Спонтанний пневмоторакс.
  • Відшарування сітківки.
  • Обмеження гриж.

ПРОФІЛАКТИКА

Специфічної профілактики дисплазії сполучної тканини не розроблено. Важливо мінімізувати дію шкідливих факторів на плід під час вагітності. Своєчасне проходження генетичної експертизи у сімей з такою патологією дозволяє прорахувати ризик ДСТ для майбутньої дитини.

ПРОГНОЗ НА ОДУЖАННЯ

Прогноз захворювання залежить від поєднання клінічних синдромів, наявності ускладнень та віку пацієнта. Раннє ураження органів серцево-судинної системи значно ускладнює перебіг хвороби. При адекватному обсязі лікування в більшості випадків вдається відновити колишній рівень якості життя пацієнта.