Фенілкетонурія: що це за захворювання таке

Загальні відомості

Фенилкетонурия: что это за заболевание такое

Відкрив фенілкетонурію в 1934 році норвезький доктор Івар Асбьерн Феллинг. Позитивний результат лікування вперше спостерігався у Великобританії (у Бірмінгемському госпіталі для дітей) завдяки старанням колективу лікарів на чолі з Хорстом Биккелем в першій половині 50-х років XX століття. Однак дійсно великий успіх у лікуванні цієї хвороби був відзначений у 1958-1961 роках, коли з’явилися перші методи аналізу крові немовлят на вміст у ній високих концентрацій фенілаланіну, що говорять про наявність недуги.

З’ясувалося, що за розвиток хвороби відповідає лише один ген, який отримав найменування РАН (ген фенілаланінгідроксилази).

Завдяки цій знахідці вченим і лікарям по всьому світу вдалося більш детально виділити і описати як саме захворювання, так і його симптоми і форми. Більше того, були знайдені і розроблено абсолютно нові, високотехнологічні та сучасні способи лікування, такі, як генотерапія, яка на сьогодні є зразком ефективної боротьби з генетичними патологіями людини.

Причини

Причиною появи і розвитку фенілкетонурії є порушення метаболізму фенілаланіну, яке викликає накопичення токсичних речовин в організмі людини. Достовірно відомо, що фенилпировиноградная, фенилэтиламиновая, ортофемилоцетатная і фенилмолочная кислоти, які в нормальному стані організму практично не синтезуються їм, виявляються в крові, сечі та інших біологічних рідинах, отруюючи центральну нервову систему.

Прийнято вважати, що хвороба гальмує інтелектуальний розвиток.

Дефекти у нормальному функціонуванні ЦНС можуть бути викликані кількома причинами:

  • дефіцитом нейромедіаторів головного мозку (гормону задоволення – серотоніну і катехоламіну, що відповідають за виділення адреналіну і норадреналіну в кров);
  • токсичною дією фенілаланіну на ЦНС людини;
  • порушеннями метаболізму протеїну (амінокислот);
  • порушенням гормонального балансу та гормонального обміну;
  • дисфункцією проходження амінокислот через клітинні мембрани.

Класифікація

Виділяють 3 форми фенілкетонурії.

За темою:  Мікседема: симптоми і причини, лікування, профілактика

Розглянемо кожну з різновидів більш докладно:

  • Фенілкетонурія 1 типу називається класичною, вона найпоширеніша. Це аутосомно-рецесивна хвороба, викликана мутаціями в гені фенілаланінгідроксилази. Причина – недолік фенілаланін-4-гідроксилази, завдяки якому відбувається адекватна перехід фенілаланіну в амінокислоту під назвою тирозин. З-за цього фенілаланін починається поступово накопичуватися в біологічних рідинах і тканинах людини. Більше того, відбувається накопичення продуктів метаболізму фенілаланіну (завдяки чому з’являється токсичне ураження ЦНС).
  • Фенілкетонурія 2 типу є нетиповою (атипової) формою недуги. До її характерних рис можна віднести розташування генної патології на короткому плечі четвертої хромосоми, причому яскраво виражений дефіцит дегидроптеринредуктазы, що викликає певну дисфункцію у відновних процесах тетрагідробіоптеріна. Всі ці явища не проходять самостійно, оскільки одночасно також зменшується рідини фолієвої кислоти в крові і рідини спинного мозку людини. На виході ми отримуємо певні метаболічні перепони на шляху переходу фенілаланіну в тирозин.
  • Фенілкетонурія 3 типу має прив’язку до дефіциту 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, яка часто бере участь у головних механізми виділення тетрагідробіоптеріна з дигидронеоптеринтрифосфата. Дефіцит тетрагідробіоптеріна в організмі людини досить часто є причиною дисфункцій, схожих з тими, які з’являються при фенілкетонурії 2 типу.

Симптоми

Фенилкетонурия: что это за заболевание такоеНемовля часто зовні виглядає абсолютно нормально. Первинні прояви недуги можна помітити лише у віці від 2 до 6 місяців.

З симптомів виділяються:

  • сильна загальна слабкість і стомлюваність дитини;
  • апатичність до того, що відбувається навколо;
  • в окремих ситуаціях – блювання, занепокоєння без причин.

У віці шести місяців у дитини спостерігається затримка розумового розвитку. Він досить пізно вчиться сидіти без сторонньої допомоги (у порівнянні зі своїми однолітками) і з запізненням починає ходити. Дають про себе знати порушення в рості кісткової тканини – череп такої дитини відстає в розмірах від тіла, а зуби з’являються пізніше звичайного.

За темою:  Хламідіоз у жінок - симптоми і лікування

Діагностика

Діагностувати захворювання слід через 4-5 днів після народження (або через тиждень для недоношених немовлят). Роблять аналіз крові – для цього достатньо всього лише однієї краплі для просочення спеціального паперового індикатора. Якщо концентрація фенілаланіну в крові дитини перевищує 2,2 мг, потрібне подальше обстеження.

Крім тестів на вміст у крові фенілаланіну і тирозину застосовуються і інші методи визначення фенілкетонурії:

  • діагностична проба Гатрі;
  • тест Фелінга;
  • хроматографія;
  • пошук і дослідження мутованого гена;
  • МРТ;
  • флуориметрія;
  • ЕЕГ.

Лікування

Раніше воно являло собою обмеження, які стосувалися вживання фенілаланіну з харчовими продуктами (на упаковці з такими виробами зазвичай знаходиться напис «містить джерело фенілаланіну»). Але з часом стало зрозуміло, що всього лише раціонального харчування для лікування фенілкетонурії недостатньо.

Найкращим варіантів є лікування, при якому рівень фенілаланіну знижується до безпечного. Для цього необхідно не тільки контролювати харчування дитини, але і стежити за його розумовим розвитком.

Дієтотерапія на сьогоднішній день є найбільш поширеним і ефективним способом боротьби з фенілкетонурією. Вона передбачає виключення з раціону дитини великої кількості білкової їжі – сиру, м’яса, яєць, бобових, риби і т. д. В якості джерела жиру для пацієнтів використовують рослинне або вершкове масло. Не менш важливими в раціоні є фрукти, овочі та різні соки.

Прогноз

Прогноз залежить від інтелектуального розвитку і віку, в якому було розпочато лікування хворого.