Галактоземія — симптоми, діагностика, лікування, форми

Загальні відомості

Галактоземия - симптомы, диагностика, лечение, формы

Галактоза надходить в організм при вживанні молочних продуктів і становить половину від усього вступника цукру. Для того щоб організм міг використовувати різні типи вуглеводів і цукрів з їжі, що надходять в організм, спеціальні ферменти розбивають їх на більш дрібні молекули цукру — глюкоза, яку організм використовує в якості енергії.

З-за мутацією структурного гену, відповідального за синтез цих ферментів, реакція перетворення не може бути завершена, підвищується рівень галактози в тканинах і кров’яному руслі. Надлишкова галактоза токсичний для печінки, нирок, мозку, центральної нервової системи і очного кришталика. Новонародженим проводять обов’язковий скринінг на виявлення GALT ферменту. Пробу крові беруть з п’яти немовляти. Частота виявлення – 1 випадок на 50 000 дітей.

Причини

Галактоземія успадковується в тому випадку, якщо обидва батьки є носіями неробочої копії гена. При цьому існує 25% шанс у кожній вагітності, що дитина буде страждати від неправильної роботи ферменту.

Ці діти успадковують один неробочий ген від кожного з батьків.

Цікаво, що батьки з галактоземією – дуже рідкісне явище. Кожен з них має тільки один мутірованний ген, а інший працює абсолютно нормально. Батьки малюка в даному випадку називаються носіями.

Форми захворювання

Розрізняють 3 види галактоземии:

  • Галактоза-1 фосфат дефіцит трансферази. Класичний прояв галактоземии, найбільш поширена і важка форма. Проявляється швидко, необхідно всього кілька днів годування грудним молоком або молочними сумішами. Практично всі випадки класичної галактоземии виявляють шляхом скринінгу новонароджених;
  • Дефіцит галактози кінази;
  • Дефіцит галактоза-6-фосфат эпимеразы.

Не завжди під час проведення скринінгу можна виявити це захворювання. Рідше зустрічається м’яке прояв галактоземии (Дюарте варіант), при якому не вимагається лікування або потрібна лише невелика коректування стану. Для визначення виду захворювання проводять ДНК-тестування.

За темою:  Дисциркуляторна енцефалопатія головного мозку - ознаки, стадії

Симптоми

Приклади класичних ознак, які викликає галактоземія:

  • млявість;
  • плаксивість і роздратованість;
  • відмова прийняття їжі;
  • відсутність набору ваги або занадто повільний процес.

[center][/center]

Якщо не розпочати лікування, то до симптомів приєднуються:

Галактоземия - симптомы, диагностика, лечение, формы

  • судоми;
  • блювання;
  • діарея;
  • жовтушність;
  • схильність до кровотеч;
  • рідина в черевній порожнині;
  • погіршення роботи печінки і нирок.

Перші симптоми галактоземии вже можна виявити через кілька днів після народження. При годуванні грудним молоком або його замінником стан малюка погіршується. Його турбують коліки, здуття живота, блювота і пронос. При огляді фахівцем виявляють збільшення печінки, порушення в роботі нервової системи.

При Дюарте галактоземии явних симптомів немає або вони мають стерту форму. Іноді виникає блювання, спазми в животі або діарея. Ніякої систематичності їх прояви не відзначають. Дітям навіть із легкою формою іноді потрібне лікування. У разі його відсутності велика ймовірність розвитку:

  • ранньої катаракти;
  • розумової відсталості;
  • атаксії (невпевненої ходи);
  • затримок у зростанні;
  • мовних проблем.

У більш пізньому періоді у жінок з галактоземією відзначають раннє настання менопаузи.

Діагностика

Під час вагітності проводять аналізи на виявлення пошкоджених генів (амніоцентез). Частіше його призначають, якщо в родині вже є випадки народження дітей з галактоземією.

На самому ранньому етапі проводять скринінг-тест новонародженого, шляхом дослідження крові, взятої з п’яти. Щоб підтвердити діагноз, роблять забір крові для виявлення кількості GALT ферменту в еритроцитах.

Лабораторне дослідження сечі і крові допомагає визначити ступінь захворювання і встановити лікувальний план.

Тести для перевірки наявності галактоземии:

  • посів крові на бактеріальну інфекцію;
  • визначення кетонів у сечі;
  • виявляють нормальний або низький рівень цукру в крові при годуванні малюка молочною їжею.

Додатково перевіряють стан печінки, наявність рідини в черевній порожнині, вміст амінокислот в сечі або плазмі крові.

За темою:  Отосклероз - симптоми і лікування

Лікування

Своєчасна терапія запобігає розвиток серйозних ускладнень здоров’я і розумову відсталість. Якщо ж лікування не розпочато невдовзі після народження, можуть мати місце незворотні наслідки.

При діагностуванні низького рівня GALT ферменту (нижче 10%) або його відсутності, пацієнти повинні слідувати спеціальним планом харчування. Виключаються з раціону всі продукти, що містять лактозу і галактозу. Молоко і молочні похідні замінюються продуктами, які не містять лактозу.

Дітям з класичної галактоземією рекомендують дотримуватися суворого дотримання дієти впродовж всього життя.

Хворим галактоземією необхідно уникати:

  • молока і молочних продуктів;
  • обробленого і розфасованої харчування;
  • деякого виду цукерок;
  • ліків, які мають в якості наповнювача лактозу;
  • фруктів і овочів, що містять лактозу;
  • інших продуктів, що мають у складі наступні інгредієнти: лактулозу, казеїн, казеїнат, лактальбуміну, сир і сироватку.

Галактоземия - симптомы, диагностика, лечение, формы

Дієтолог допомагає скласти оптимальний раціон, при якому дитина отримує необхідний набір мінеральних речовин і вітамінів. Харчування буде залежати від віку, загального стану організму і результатів аналізу крові.

Новонароджених годують спеціальними сумішами на основі соєвого білка, хоча соєве молоко містить галактозу і не повинно використовуватися в їжу дитині.

Оскільки діти не отримують достатньо кальцію, разом з молоком необхідний його додатковий прийом. Можливо, лікар порекомендує його спільний прийом з вітаміном D. Не використовуйте ліки та вітаміни без узгодження з лікарем.

Призначення медикаментозної терапії відбувається тільки при виявленні порушення роботи внутрішніх органів.

Профілактика

Перед плануванням вагітності корисно вивчити історію сім’ї та захворювання, які діагностовані у родичів. При наявності галактоземии в анамнезі роду проводять генетичну консультацію, яка допоможе прийняти рішення про вагітності та пренатальної діагностики.

Прогноз

Людям з діагностованим захворюванням «галактоземія» при дотриманні безлактозной дієти можна жити відносно нормальним життям. Але ймовірність розвитку психічного порушення зберігається.

За темою:  Еклампсія у вагітних - що це таке

Рекомендований моніторинг здоров’я немовлят і маленьких дітей. Продовжують проведення регулярних аналізів крові і сечі. З урахуванням результатів коригують дієту. У разі виявлення затримок у розвитку організують додаткову допомогу фахівців.