Гемофілія: лікування, симптоми

Загальні відомості

При внутрішньому пошкодженні або пораненні шкіри для збереження життя наш організм запускає особливий механізм коагуляції, тобто кровотеча повинно бути зупинено. Відповідальність лягає на білки у складі крові, їх називають факторами згортання.

Весь процес умовно поділяють на три етапи:

  • Первинний гемостаз. Пошкоджену судину звужується, у отвори концентруються тромбоцити, які злипаються між собою. У нормі процес протікає протягом 3 хвилин;
  • Коагуляційний гемостаз. По часу триває близько 10 хвилин. Це відповідальна фаза, під час якої повинні утворитися нитки фібрину, щоб щільно закупорити отвір у посудині. Відповідальність беруть на себе плазмові і тромбоцитарные фактори крові;
  • Фібриноліз. Посудину відновлює свою цілісність, відпадає необхідність збереження згустку і він розпадається.

При гемофілії процес коагуляції не може протікати за цим сценарієм. Патологія може заявити про себе в будь-якому віці. Чим важче її форма, тим раніше проявляться симптоми.

Гемофилия: лечение, симптомы

Причини

У нормі кров містить 13 плазмових факторів. Незначна зміна їх співвідношення порушує природний процес згортання крові. Дисбаланс відбувається в результаті мутації гена, відповідального за синтезування певного виду білка (фактора). При пошкодженні не утворюється тромб посудини в покладений термін.

Гемофілія-спадкове захворювання, схильні до захворювання тільки чоловіки, так як ген розташований в Х-хромосомі. Жінки – тільки носії, але можуть передати патологію синам.

Форми

Від концентрації певного фактора залежить розвиток типу захворювання

Розрізняють 3 типи патології:

  • 1 тип: Гемофілія А. Класичний варіант. Найбільш поширений тип, більше 80% випадків виявлення у хворих. Результатом розвитку стає низький вміст плазмового білка (фактор VIII). Чим більше дефіцит, тим важче симптоми. Від концентрації в крові фактора VIII залежить форма перебігу патології;
  • 2 тип: Гемофілія Б. Недостатня концентрація у крові фактора IX. Діагностують 3 форми тяжкості, в залежності від концентрації плазмового білка;
  • 3 тип: Гемофілія С. Рідкісна патологія, що розвивається у 1 пацієнта на 100 осіб.
За темою:  Спазмофілія у дітей - симптоми, причини і лікування

Клінічні симптоми гемофілії

Вираженість симптомів залежить від ступеня дефіциту фактора. Люди з легкої недостатністю схильні до кровотечі у випадку травми. У той же час люди зі значним дефіцитом фактора стикаються з безпричинними кровотечами. У дітей з гемофілією ці симптоми проявляються з народження.

Гемофилия: лечение, симптомы

Спонтанна кровотеча може призвести до появи:

  • крові в сечі, калі;
  • глибоким гематом;
  • великим, нез’ясовним синюшним плям на шкірі;
  • надмірних кровотеч;
  • частих носових кровотеч;
  • припухлым, болючих суглобів;
  • дратівливості (у дітей).

Коли слід звернутися до лікаря негайно:

  • При сильному головному болі;
  • При нестримної блювоти;
  • При болю в шиї;
  • При порушенні зору (двоїння образів);
  • При сильній сонливості;
  • При безперервному кровотечі з рани.

Діагностика

Винести остаточний діагноз для леения можна тільки після аналізу крові. Для повної картини стану пацієнта і визначення типу гемофілії призначають такі процедури:

  • Визначають час коагуляції (по Дюка і по Лі-Уайту);
  • Дослідження протромбированного і частково тромбірованного часу;
  • Підраховують кількість факторів VII, IX, XI.

Додатково:

  • Докладний аналіз;
  • Огляд тіла пацієнта (шкірні покриви, суглоби);
  • Рентген.

Лікування гемофілії

Метод лікування консервативний. Мета — запобігти утворенню кровотеч, звести до мінімуму негативні наслідки, провести ефективну профілактику.

Терапія спрямована на додаткове введення відсутніх факторів згортання. Дозу визначають для кожного пацієнта індивідуально, тільки на основі аналізів.

При погіршенні стану призначають:

  • Постільний режим;
  • Внутрішньовенне введення плазми (свіжозамороженої);
  • Внутрішньовенно криопрецитат (при типі А);
  • Гемостатики, ангіопротектори для зупинки кровотечі;
  • Внутрішньовенно протромбіновий комплекс (при призначених операціях);
  • Гепарин для посилення згортання;
  • При ураженні суглобів кінцівок забезпечують їм повний спокій (іммобілізацію) і призначають місцеве лікування. Видаляють утворилися згустки крові, призначають кортикостероїди для зняття запалення;
  • При кровотечі слизових обробляють кровоспинну складом або накладають гемостатичну губку.
За темою:  Простатити - симптоми і лікування, причини

Гемофилия: лечение, симптомы

Операції проводять тільки після ретельної підготовки пацієнта. Для хворого на гемофілію дитини батьки завжди повинні мати препарат, що містить відсутній фактор. Оформляється спеціальний паспорт, у якому містяться відомості про тип захворювання, групи крові пацієнта і способи невідкладної допомоги.

Пацієнти з гемофілією регулярно проходять обстеження у ортопеда травматолога. Гематолог призначає аналізи крові.

Профілактика

Запобігти передачу гемофілії неможливо, так як виявити гемофілію під час вагітності не можна. Тим не менш, при екстракорпоральному заплідненні перевіряють вихідний матеріал для виявлення патологій.

Профілактику можна стягнути тільки кровотечі.

Слід уникати травмонебезпечних ситуацій, обмежити до мінімуму фізичну активність дитини, регулярно перевіряти стан зубів і проходити огляди лікарів за виробленою схемою.

Прогноз

Гемофілія – невиліковна хвороба. При регулярному обстеженні та роз’яснення пацієнтові механізму дій при виникненні кровотечі людина живе нормальним життям. Однак при відсутності терапії гемофілії висока ймовірність розвитку інвалідизації, а ускладнення можуть привести до летального результату.