Гемохроматоз — симптоми, лікування, причини, ознаки

Загальні відомості

Приблизно десята частина населення має схильність до цього захворювання. У чоловіків гемохроматоз виникає в десять разів частіше.

Причини

Гемохроматоз - симптомы, лечение, причины, признаки

Головною причиною виникнення гемохроматозу є мутація гена, що відповідає за правильне формування железосвязывающего білка. Цей білок виробляється усіма тканинами організму, крім головного мозку.

Внаслідок генної мутації порушується захоплення заліза білком. Це сприймається як сигнал про падіння вмісту заліза в організмі, стимулює посилений синтез білка, що підвищує захоплення і накопичення заліза.

Такий генетичний дефект є в організмі вже з народження, але розвиток гемохроматозу зазвичай починається в зрілому віці, коли обсяг накопиченого заліза досягає 30 – 40 г при нормі змісту близько 4 р.

Види

Первинний або спадковий. Відбувається порушення метаболізму, неконтрольована абсорбція заліза клітинами оболонки ШКТ і відкладення його в шкірі, суглобах, печінці, підшлунковій залозі, серці, гіпофізі. Це призводить до пошкодження клітин і розростання сполучної тканини. Таку токсичність заліза можна пояснити його здатністю при перенасиченні запускати всередині клітин вільнорадикальні реакції, що призводять до пошкоджень органел, посиленого утворення колагену і зародження пухлин. Ці процеси протікають при звичайному надходженні заліза з їжею.

Вторинний. Розвивається при підвищеному надходженні заліза в організм. Залежно від причин розрізняють такі види вторинної гемохроматозу:

  • посттрансфузионный (виникає після масивних неодноразових переливань крові);
  • аліментарний (супроводжує хронічні захворювання печінки);
  • метаболічний (пов’язаний з порушенням метаболізму при деяких захворюваннях — таласемії, вірусних гепатитах, порфірії, тромбозі протоки підшлункової залози, онкозахворюваннях);
  • змішаний (виникає при деяких різновидах анемії і таласемії).

Гемохроматоз можна класифікувати за іншими ознаками:

Гемохроматоз - симптомы, лечение, причины, признаки

  • латентний з незначно вираженими симптомами;
  • з розгорнутою клінікою;
  • термінальний з ознаками декомпенсації багатьох органів, виснаження, частими кровотечами в ШКТ.
За темою:  Основні симптоми анафілактичного шоку

Форми гемохроматозу за переважаючим клінічними ознаками:

  • гепатопатическая (повільно прогресуюча);
  • кардиопатическая (швидко прогресуюча);
  • ендокринологічна (з блискавичним перебігом).

Симптоми

Від початку хвороби до появи виражених симптомів проходить кілька років. У цей час простежується кілька стадій:

  • Стан без перевантаження організму залізом.
  • Фаза перенасичення залізом, але без яскраво виражених симптомів.
  • Явно виражене захворювання.

Основні ознаки на початку захворювання — слабкість, зниження ваги, стомлюваність, болі в області печінки, у суглобах, у чоловіків — зникнення лібідо, але головною ознакою буде зміна кольору шкіри. Вона стає блідо-сірим, сухий, потім все більш темніє аж до коричневого (бронзового) кольору. Ступінь забарвленості буде залежати від тривалості хвороби.

На ранніх стадіях гемохроматозу переважають характерні симптоми ураження одного з органів (найчастіше це цироз печінки), надалі з’являється змішана картина симптомів. У 80% хворих спостерігаються початкові ознаки цукрового діабету — посилена спрага і поліурія. Інші ознаки ураження ендокринної системи — зниження функції залоз внутрішньої секреції.

Таке поєднання — зміна кольору шкіри, наявність цирозу і діабету — називається класичною тріадою при гемохроматозі. Розвиваються артропатії, частіше суглобів кисті, рідше — більше великих суглобів, що супроводжуються наполегливими болями. Ураження суглобів характерно для пацієнтів старше 50 років. З’являються ознаки ураження серця, аритмія, серцева недостатність. Це часто буває причиною смерті серед молодих пацієнтів.

Ускладненням протягом гемохроматозу буде печінкова недостатність. У третини хворих розвивається рак печінки, з віком ця ймовірність збільшується. Крім цього, сюди відносяться інфаркт міокарда, кровотеча з вен стравоходу або шлунка, підвищена сприйнятливість до різних інфекцій і розвиток сепсису, діабетична кома.

Діагностика

Діагноз встановлюється на підставі характерних симптомів, визначенні величини метаболізму заліза, результатів біохімічного аналізу крові, біопсії печінки та генетичного аналізу.

За темою:  Герпес на статевих губах - як лікувати і вилікувати?

Найбільш доступним дослідженням на визначення перевантаження залізом є перевірка індексу насичення трансферину. Якщо він перевищує допустимі значення, то необхідно провести генетичний аналіз на наявність генної мутації.

Лікування

Основний напрямок в лікуванні — зменшення кількості заліза в організмі і попередження розвитку ускладнень.

Для зниження запасів заліза вживаються наступні заходи:

Гемохроматоз - симптомы, лечение, причины, признаки

  • кровопускання до 500 мл за один прийом, зазвичай один раз на тиждень;
  • виключення з раціону продуктів з великим вмістом заліза;
  • контроль за прийомом вітаміну С, його надходження має бути мінімально;
  • гемосорбція, плазмофорез.

У деяких випадках гемохроматозу призначається оперативне втручання (цироз або рак печінки, важкі артропатії).

Ступінь ефективності лікування оцінюють за кількістю заліза, що виводиться з сечею (десфераловый тест), за показниками метаболізму заліза та характеристиками крові.

Профілактика

Способів профілактики гемохроматозу не існує. Головну роль грає якомога раніше виявлення і діагностування захворювання.

Прогноз

При ранньому діагностуванні захворювання, до розвитку цирозу, прогноз сприятливий.

При несвоєчасній встановленні діагнозу, відсутності необхідного лікування прогноз несприятливий, і термін життя з цим захворюванням не перевищує п’яти років.