Хвороба Гоше — лікування, симптоми, причини

Загальні відомості

Патологічний стан фахівці відносять до сфинголипидозам. Виявляється надлишковим накопиченням ліпідів у клітинах органів і тканин. Імовірно хвороба Гоше розвивається в результаті генетичного ослаблення ферментативної активності глюкоцереброидазы, що призводить до порушення утилізації ліпідів і їх надмірному накопиченню в організмі людини.

Найчастіше в цьому випадку страждає мозкова і легенева тканина, а також нирки, селезінка та печінка. При цьому порушується будова клітин з розростанням їх до значних розмірів. Утворюються так звані «клітини Гоше» (по імені автора, що відкрив захворювання). Помічено, що ризик розвитку хвороби Гоше значно зростає при частих близькоспоріднених шлюбів.

Причини

До теперішнього моменту точна причина розвитку даної патології до кінця не з’ясована, однак виділяються наступні передумови:

Болезнь Гоше - лечение, симптомы, причины

  • Це генетично обумовлена патологія, яка успадковується за рецесивним принципом.
  • В результаті мутації відбувається порушення будови ділянки гена, відповідального за ферментативну активність β-глікозідази.
  • Цей фермент не може брати участь в реакції розщеплення жирів.
  • В результаті жири не переробляються в організмі, а накопичуються у макрофагах клітинних структур різних органів і тканин.
  • Клітини видозмінюються, збільшуються в розмірах, перестають виконувати свої функції.
  • Це призводить до порушення роботи уражених органів.
  • Ризик захворюваності зростає в етнічних групах населення, практикуючих близькоспоріднені шлюби.

Класифікація

Класифікація хвороби Гоше ґрунтується на тому, в якому віці у пацієнтів з’являються перші симптоми патологічного процесу, тяжкість його прояву, а також передумови до можливого одужання. Виділяють три основних типи глюкоцереброзидоза. Характеристики першого типу:

  • Переважно даною формою хворіють дорослі люди після тридцяти років.
  • Може протікати без явного прояви симптоматичних ознак або вони будуть незначними. Наприклад, трохи збільшена печінка і селезінка, але це не відбивається на їх функціонуванні, патологічні порушення при обстеженні крові не виявляються.
  • Симптоми хвороби Гоше проявляються в порушенні роботи печінки і селезінки, а також кровоносної системи. У цьому випадку часто патологічний процес протікає з різними ускладненнями.
  • При першому типі нервова тканина не уражується, робота головного і спинного мозку не порушується.
  • Даний вид хвороби Гоше найбільш поширений.
За темою:  Розацеа - причини, симптоми і лікування, фото

Другий тип глюкоцереброзидного ліпідозу зустрічається дуже рідко. Варто звернути увагу:

  • При такому перебігу захворювання ліпіди, в основному, накопичуються в нервової тканини з формуванням характерних клітин Гоше в області головного і спинного мозку.
  • Клініка проявляється переважно неврологічними симптомами.
  • Хворіють частіше діти, а перші ознаки хвороби починають виявлятися практично з самого народження малюка.
  • Клінічні симптоми наростають швидко.
  • Першими з них будуть затримка розвитку дитини і знижений м’язовий тонус. Далі тонус м’язів збільшується і з’являється судомна симптоматика з наступним розвитком порушень дихального процесу і ковтання. Саме це і стає причиною смертельного результату.

Третій тип також вражає дітей, але віком старше. Переважно патологія виявляється до п’ятнадцяти років:

  • В основному страждає нервова система.
  • Такі діти відстають у розвитку, мають різні розумові відхилення.
  • Сповільнюється ріст і статеве дозрівання.
  • Симптоматичні прояви хвороби Гоше досить швидко прогресують.

Симптоми

Захворювання може виявлятися такими симптомами, які залежно від форми і тяжкості перебігу, можуть бути більш або менш вираженими:

Болезнь Гоше - лечение, симптомы, причины

  • Розміри печінки і селезінки збільшуються. Причому ця зміна може бути як яскраво вираженим і легко визначаються при візуальному або пальпаторному обстеженні, так і незначною. В останньому випадку його виявляють випадково при проведенні діагностичного обстеження з іншою метою.
  • При хворобі Гоше порушується процес згортання крові. Такі хворі часто пред’являють скарги на спонтанні кровотечі або крововиливи.
  • Порушення роботи кровоносної системи підтверджуються лабораторними дослідженнями крові.
  • Кісткова тканина стає більш крихкою, що призводить до переломів кісток різної складності.
  • Це стає причиною порушення функціонування суглобів.
  • Виявляються неврологічні порушення у вигляді мимовільних скорочень, а при більш важкому перебігу і судорогами різних груп м’язів. Це може призвести до зупинки дихання або ковтання.
За темою:  Лактостаз: лікування, симптоми у годуючих мам

Симптоми можуть проявлятися не однаково у різних пацієнтів. Їх наявність та тяжкість в повній мірі залежать від того, в яких тканинах відбувається накопичення ліпідів, тобто в яких органах відбувається розростання клітин Гоше.

Наприклад, при ураженні області головного або спинного мозку переважає неврологічна симптоматика, а якщо порушене функціонування печінки та селезінки, то страждає система кровообігу і пов’язані з нею органи.

Діагностика

Попередній діагноз встановлюється на підставі наступних даних:

  • Характерних скарг хворого при зверненні до лікаря. У цьому випадку при зборі анамнезу лікар уточнює, коли з’явилися скарги, як швидко вони прогресують.
  • Лікарського огляду. При цьому фахівець оцінює загальний стан пацієнта, проводить пальпаторний огляд. Відзначається наявність або відсутність патологічної неврологічної симптоматики та інтенсивність її прояву. Також обстежується область печінки.
  • Хвороба Гоше може бути виявлена випадково при проведенні діагностичних обстежень органів ШКТ, клінічного або біохімічного аналізів крові, а також при з’ясуванні причини частих переломів у пацієнта.

Для підтвердження поставленого діагнозу хвороба Гоше хворому можуть призначити такі види інструментального або лабораторного обстеження:

  • Визначення рівня глюкоцереброзідази в кровоносній системі і клітинних структурах шкірних покривів. Позитивний аналіз вважається одним з основоположних для постановки діагнозу.
  • Біохімічне дослідження крові.
  • Біопсія уражених органів і тканин з наступним гістологічним дослідженням отриманих матеріалів. Наявність характерних клітинних структур Гоше допоможе поставити остаточний діагноз.
  • Рентгенографія та МРТ кісткової тканини. Непрямим підтвердженням даної патології може стати зміна щільності окремих областей в кістках.
  • Обстеження генетичного матеріалу пацієнта на наявність специфічних порушень.

Лікування

  • Пацієнти з даною патологією підлягають постійному диспансерному спостереженню у гематолога.
  • Основа терапії – симптоматичне лікування, яке залежить від тяжкості розвитку патологічного процесу і можливих його проявів.
  • Може бути призначена замісна терапія, яка передбачає введення відсутнього ферменту. Вона найбільш результативна при першому типі хвороби Гоше.
  • При виявленні патології кісток симптоматичне лікування призначає ортопед.
  • Якщо виявляються важкі патологічні зміни внутрішніх органів, то за життєвими показаннями може бути проведено видалення селезінки або трансплантація кісткового мозку.
За темою:  Гінгівіт: симптоми і лікування

Профілактика

  • Генетичне обстеження сімейних пар при плануванні вагітності для виявлення прихованих носіїв рецесивного гена.
  • Визначення активності специфічного ферменту у плода при проведенні пренатального діагностування.

Можливі ускладнення

Болезнь Гоше - лечение, симптомы, причины

В якості ускладнень найчастіше можливі:

  • Спонтанні судинні кровотечі в області ШЛУНКОВО-кишкового тракту.
  • Прорив селезінки.
  • Раптова зупинка дихання.
  • Порушення ковтальної функції.
  • Запальні захворювання органів дихання, які розвиваються в результаті заносу в них їжі.
  • Зниження міцності кісток або повне їх руйнування.
  • Інфекційні процеси в кістковій тканині.

Прогноз

При першому типі захворювання, ранньої діагностики, своєчасно розпочатої замісної терапії хвороби Гоше можлива позитивна динаміка. Другий тип глюкоцереброзидоза найбільш несприятливий, так як протікає більш важко. Хворі діти, як правило, не живуть більше двох років. Третя форма хвороби Гоше при своєчасному діагностуванні та адекватному лікуванні дозволяє підтримувати життєві функції пацієнта. В іншому випадку він помирає досить швидко від розвилися ускладнень.