Муковісцидоз: лікування, симптоми

Загальні відомості

Муковісцидоз є однією з найбільш поширених спадкових патологій. В основі терапії лежить поєднання коректних медикаментозних терапевтичних засобів, профілактичних прийомів у лікаря з лікуванням в умовах стаціонару під час загострення процесу.

Зараз приділяється велика увага своєчасним заходам щодо діагностики і адекватної терапії муковісцидозу, які мають централізований характер. Для пацієнтів з таким діагнозом створюються центри по боротьбі з муковісцидозом.

Причини

Основний етіологічний фактор муковісцидозу – генетична аномалія, локалізована в гені унікального білка – трансмембранного регулятора. Він здатний забезпечувати транспортування іонів через клітинну мембрану, а також її регулювання в тих тканинах, які вистилають протоки залоз зовнішньої секреції. Через генетичної мутації відбувається зміна третинної структури, а також порушення функціональних можливостей білка, що призводить до підвищеної в’язкості виділяється секрету.

Муковисцидоз: лечение, симптомы

Ген білка розташований в довгому плечі сьомої хромосоми. Патологія може виникнути в тому випадку, коли обоє батьків є його носіями. Тому варто приділяти увагу генетичної діагностики до моменту зачаття, щоб визначити ймовірність прояви цього патологічного стану.

Симптоми

До клінічних проявів муковісцидозу відносяться:

  • затримка фізичного розвитку;
  • хронічні рецидивуючі патології дихальної системи, зокрема, гайморит, бронхіт;
  • поліпи носової порожнини;
  • протікає важко і з рецидивами панкреатит;
  • симптоми дихальної недостатності.

Симптоматика муковісцидозу тісно пов’язана з генетичним дефектом трансмембранного регулятора. Цей білок при нормальному функціонуванні являє собою канал, здатний переносити іони хлору. Він призначений для забезпечення нормального водно-електролітного балансу в тканинах дихальної системи, органів травлення і статевих органів. Секрет залоз зовнішньої секреції стає більш в’язким, згущується, з-за чого може його секреція і формується характерна клінічна картина.

Найбільш важкі прояви муковісцидозу зачіпають бронхо-легеневу систему. У клітинах дихальних шляхів виникають симптоми хронічного запального процесу, виявляються деструктивні порушення сполучної тканини, розширюються і бронхи і бронхіоли.

За темою:  Як боротися з целюлітом під час вагітності

Зміни в органах дихальної системи першорядні, але можливі й інші ознаки патології. У частини пацієнтів виникає випадання прямої кишки. Можливі кишкові коліки, а також диспептичні порушення, до яких відносять здуття, запори і блювоту.

Після ферментативної терапії кишкові симптоми нівелюються, і виникає необхідність боротися з легеневими. Поступово наростають прояви хронічного бронхіту. До них відносять задишку, ядуху, важко купирующийся кашель із виділенням в’язкого і гнійної мокроти. Також можливий розвиток хронічного холециститу, панкреатиту і синуситів.

Муковисцидоз: лечение, симптомы

Виділяють декілька клінічних форм патології, до яких відносяться:

  • бронхо-легенева;
  • кишкова;
  • змішана.

При бронхолегеневій формою муковісцидозу розвиваються порушення структури і функцій дихальних шляхів. У бронхах і бронхіолах накопичується густий секрет, може відділення мокротиння. Виникає кашель, який носить болісний, нав’язливий характер, напади важко лікуються. Найчастіше процес загострюється, приєднується інфекція. У результаті виявляються пневмонії, бронхіти, які мають затяжний характер перебігу.

При кишковій формі патологічного процесу формується недостатня ферментативна активність, в результаті чого виявляються виражені порушення процесу травлення. Характерними симптомами є здуття живота, частий стілець, блювота та інші диспепсичні порушення. У рідкісних випадках можливий розвиток кишкової непрохідності.

Змішана форма поєднує в собі симптоматику і бронхо-легеневої і кишкової патології. Проявляється порушеннями функціонування як дихальної, так і травної систем. Вимагає комплексної терапії, призначення медикаментозних препаратів та заходів з визначення ефективності призначеного лікування.

Діагностика

Лікар може підтвердити діагноз муковісцидоз на підставі поєднання наступних чинників:

  • наявність хронічного бронхо-легеневого процесу;
  • наявності кишкового синдрому;
  • генетичної схильності;
  • позитивного результату аналізу.

До діагностичних заходів відносяться:

  • пілокарпіновая проба, що визначає концентрацію іонів хлору в поті;
  • визначення химпотрипсина в калі;
  • визначення жирних кислот у калі;
  • молекулярно-генетична діагностика;
  • пренатальна діагностика (визначення изоферментного складу лужної фосфатази в навколоплідних водах).
За темою:  Отит вуха - симптоми отиту вух

Муковисцидоз: лечение, симптомы

Сукупність діагностичних тестів дозволяє своєчасно поставити діагноз муковісцидозу та призначити коректну терапію. Протягом лікування проводяться заходи лабораторного та клінічного контролю ефективності призначеної терапії.

Лікування

Терапія муковісцидозу повинна носити комплексний характер. Лікування муковісцидозу ведеться централізовано в спеціальних центрах під контролем кращих фахівців. Необхідно регулярно відвідувати лікаря – не менше одного разу в три місяці.

На прийомі лікар оцінює загальний стан, функціонування дихальної системи, результати клінічних аналізів, на підставі яких він може підібрати правильний курс терапії.

Важливим етапом є кінезіотерапія. Вона включає масаж, дихальну гімнастику, позиційний і аутогенний дренаж.

Медикаментозно призначаються бронходилятаторы, муколітичні препарати, курсові антибіотичні кошти. Муколітики необхідно застосовувати як всередину, так і інгаляційно. Також можливо бронхоскопическое введення. Крім цих препаратів, призначають кортикостероїдні та нестероїдні протизапальні засоби.

Сучасним методом є трансплантація легень. Також можлива корекція патологічного гена з використанням вірусів пневмотропного характеру.

Кишкова форма муковісцидозу потребує постійного лікування ферментними препаратами. Призначають комплекс засобів для забезпечення нормального травлення через недостатність функціонування власних ферментів. Також потрібні препарати для відновлення функцій печінки.

Важливим моментом є дієтотерапія. У раціон харчування має бути включено оптимальна кількість вітамінів і мікроелементів.

Муковисцидоз: лечение, симптомы

Необхідно регулярно проводити клінічні дослідження для корекції курсу терапії. Обов’язковим є бактеріологічний аналіз мокроти з визначенням чутливості до антибіотиків. Також здається мазок із зіву не менше одного разу на півроку. Крім цього проводяться: аналіз рівня гликогемоглобина, тест толерантності до глюкози, рентген, ехокардіографія, функціональні дихальні тести, ультразвукове дослідження і біопсія.

Кожен клінічний випадок має свої особливості і повинен ретельно вивчатися для призначення найбільш ефективних терапевтичних заходів.

Ускладнення

До можливих ускладнень муковісцидозу відносяться:

  • поліпи носової порожнини;
  • пневмоторакс;
  • ателектаз;
  • пневмонія;
  • відділення крові з мокротою;
  • «легеневе серце»;
  • аспергільоз;
  • алергічні та астматичні реакції;
  • зневоднення;
  • діабет;
  • шлунково-кишкові кровотечі;
  • кишкова непрохідність;
  • камені у жовчному міхурі;
  • пневматоз кишкової стінки;
  • випадіння прямої кишки;
  • легенева остеоартропатія.
За темою:  Ротовірусна кишкова інфекція - симптоми і лікування у дорослих

Розвиток ускладнень можна запобігти, якщо вчасно призначити правильний курс терапії.

Профілактика

При виявленні ризику розвитку патології варто вжити заходів для своєчасної діагностики муковісцидозу. Це дозволить вчасно призначити коректну терапію і значно поліпшити якість життя пацієнта. При плануванні вагітності необхідно медико-генетичне консультування.

Сучасні центри по боротьбі з муковісцидозом володіють високим рівнем оснащеності і надають можливість провести всі тести.

Прогноз

Муковисцидоз: лечение, симптомы

Прогноз при муковісцидозі сприятливий при дотриманні всіх терапевтичних заходів. При зневазі, можливі серйозні ускладнення, які значно погіршують якість життя пацієнта. Слід виконувати фізичні вправи, що дозволить зберегти і поліпшити імунітет і функції дихальної системи. Розвиток ускладнень можна запобігти, провівши ранню діагностику і вчасно почавши грамотне лікування у висококваліфікованого спеціаліста.