Синдром Марфана — лікування, симптоми, діагностика

Загальні відомості

Хвороба виражається, в першу чергу, в нестачі сполучних тканин людини, які суттєво залежать від генетичних даних і симптомів. Як правило, пацієнти, яким був поставлений діагноз синдром Марфана, при медичному обстеженні скаржаться на гігантизм, короткозорості (міопії), аневризми (ослаблення або розтягнення стінок судин) та інше.

Назва захворювання було запозичене у педіатра з Франції Антуана Марфана, описав у 1886 році дівчинку у віці 5 років, яка мала довгі і худі ноги і такі ж пальці.

Частота синдром Марфана серед населення приблизно дорівнює 1 випадку на 10 000 осіб і не має якої-небудь прив’язки до підлоги. Незважаючи на це, відсоток захворювання серед дітей і підлітків становить майже 6,8%, з яких більша частина – це юнаки.

Причини

Синдром Марфана - лечение, симптомы, диагностика

Хвороба Марфана – це спадковий недуг, який передається від батьків до дитини. Причиною його появи можна назвати мутацію гена FBN1, який регулює наявність фибриллина в організмі людини. Сам по собі фибриллин є структурною одиницею міжклітинного простору, яка забезпечує з’єднувальним тканин еластичність і можливість правильно скорочуватися.

У разі недостатності синтезу фибриллина в організмі людини або інших, пов’язаних з ним патологій погіршується формування волокнистих сполучних тканин, які втрачають свою еластичність. Через це людина не здатна витримувати великі фізичні навантаження, і навіть легка навантаження дається йому важко. У 75% від загальної кількості випадків хвороба передається по спадку, а у 25% можна спостерігати первинні мутації у дитини (за відсутності аналогічного синдрому у його батьків). Якщо вік тата 35 і більше років, і він хворий синдромом Марфана, як правило, дитина теж буде хворий (хоча зустрічаються окремі винятки).

Класифікація

Досить умовно виділяють наступні форми синдрому Марфана:

  • стерта – незначні патології в 1-2 системах організму;
  • виражена – незначні патології в трьох системах, значні патології в 1-3 і більше системах.
За темою:  Феохромоцитома - симптоми, лікування

Виходячи з нюансів прогресування хвороби виділяють також стабільну і розвивається форму.

Симптоми

Першими симптомами синдрому Марфана можна назвати негативні та патологічні зміни в роботі серцево-судинної системи і очного апарату, нервової системи, скелета людини. Прояв цих патологій, як правило, різноманітна і має різні строки появи первинних симптомів (хоча в більшості випадків первинні ознаки можна спостерігати вже в дитячому віці).

Люди, що страждають від недуги Марфана, майже завжди мають високий зріст, при якому тулуб досить короткий, а кінцівки – довгі і худі (долихостеномелия). У людей з цим синдромом часто виявляється наявність подовжень в пальцях (арахнодактилія). Астенічний (эктоморфное) будова тіла з явним недоліком м’язової тканини і слабо розвиненою підшкірно-жировим прошарком, знижений артеріальний тиск – також постійні супутники синдрому. Не обходять патології і лицьовий відділ людини – череп стає більш витягнутим і вузьким, небо виходить аркообразным із-за порушеного прикусу.

Як правило, зростання немовлят, народжених із синдромом Марфана, становить 50-55 сантиметрів, у дорослих ця позначка досягає 186-196 див. Для дівчаток цифри дещо менше – 50-54 при народженні і 170-180 см у дорослих.

Діагностика

Діагностується синдром Марфана на основі результатів медичного сімейного опитування, а також аналізу фізичної форми, розвитку м’язової і жирової маси тіла, електрокардіограми, ехокардіограми, обстеження в окуліста і результатів рентгену. Не можна не згадати також про молекулярно-генетичному аналізі та лабораторних дослідженнях.

До основних діагностичних критеріїв, виходячи з яких ставлять діагноз «синдром Марфана», можна віднести наступні:

  • поділ верхнього відділу аорти на кілька шарів;
  • ектопії кришталика ока;
  • эктазия оболонки мозку людини;
  • впала форма грудного відділу, виправити яку можливо лише хірургічним втручанням;
  • непропорційне співвідношення довжини тулуба до довжини кінцівок;
  • спондилолістез або сколіоз;
  • неповне розгинання ліктя та інше.
За темою:  Гемолітична анемія - лікування, симптоми, причини

Будь-які інші прояви синдрому Марфана вважаються рідкісними, а ознаки, передавшиеся спадково, – доповнюють медичну картину.

Використовують також спеціальні фенотипічні методи, діагностуючи даний синдром, виходячи з довжини кистей і зростання (а також співвідношення цих двох показників) або ж за індексом маси тіла Варги, обхвату кистей людини.

Лікування

Лікування недуги відбувається під контролем таких фахівців, як:

  • окуліст;
  • кардіохірург;
  • хірург (при проблемах впала грудної клітки);
  • кардіолог;
  • генетик і т. д.

Лікування цього захворювання націлене на гальмування прогресуючої фази. Першочергова увага приділяється життєво важливих систем організму (серця і судин). Якщо діаметр аорти перевищує 4 см, прописують пацієнтові β-адреноблокатори, антагоністи кальцію або інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту.

Що стосується хірургічних методів впливу, до даних заходів вдаються при необхідності провести заміну клапанів серця, а також при пролапс мітрального клапана, збільшення верхнього відділу (більше 5 см в діаметрі) або поділі аорти на кілька шарів.

Профілактика

Синдром Марфана - лечение, симптомы, диагностика

Пацієнти повинні постійно перебувати під контролем лікаря і регулярно проходити діагностичні обстеження усіх систем організму. При наявності даного синдрому протипоказані важкі фізичні навантаження (єдиноборства, участь у змаганнях, ізометричні тренування, плавання під водою), але дуже бажані середні і легкі. Жінки репродуктивного віку (особливо ті, які планують мати дітей) обов’язково повинні пройти попереднє медико-генетичне консультування у фахівця.

Прогноз

Прогноз перебігу захворювання роблять, виходячи зі ступеня тяжкості патологій серцево-судинної системи, а також серйозності поразки очних яблук. Ризик ускладнень при даному захворюванні досить високий при відсутності профілактичних заходів, що запобігають подальше прогресування хвороби.

Тривалість життя, як правило, знижена – більша частина хворих з синдромом Марфана помирає у віці до 40 років, спостерігаються і часті випадки раптової смерті хворих. Завдяки досягненням сучасної високотехнологічної кардіохірургії, тривалість життя хворих вдається збільшити до 60-70 років, покращуючи її якість.