Таласемія — симптоми, причини, лікування хвороби

Загальні відомості

Таласемія відноситься до хвороб, при виявленні яких говорять про X-зчепленому рецесивному успадкуванні, тобто, таласемія не володіє високим ступенем розвитку. Шанси зіткнутися з ним вище для тих дітей, у яких обоє батьків мають історію захворювання і передадуть нащадкам аномальний ген. Якщо ж така проблема актуальна лише для одного з батьків, то ймовірність того, що дитина буде страждати від таласемії мала.

Талассемия - симптомы, причины, лечение болезни

При таласемії порушуються процеси, пов’язані з синтезом поліпептидних ланцюгів, які є частиною структури гемоглобіну. З цієї причини з’являються особливі еритроцити, мають дещо іншу форму, і нездатні транспортувати кисень до клітин і тканин організму. Серйозне кисневе голодування, яке переживають всі тканини і системи, що призводить до тяжких наслідків, добре помітним візуально.

Таласемія не поширена повсюдно, частіше його діагностують у певних регіонах, де вище шанси зіткнутися з малярією, тобто, на півдні Азії і на заході Африки. У деяких районах Латинської Америки випадки захворювання таласемією також фіксують. Фахівці пов’язують цю особливість зі специфічною роботою захисної системи. Вважається, що таким чином організми жителів отримали первинний компенсаторно-захисний механізм від малярійного плазмодія — страждають від таласемії пацієнти не хворіють на малярію.

Класифікація

Для таласемії характерне порушення глобиновых ланцюгів. Мова може йти про збої в одній або декількох ланцюгах. У будь-якому випадку, в крові порушується виробництво важливого залізовмісного білка гемоглобіну, і стає неможливим нормальне функціонування еритроцитів. Виходячи з інформації про те, синтез який саме глобиновой ланцюга порушений, і яка з пар хромосом за це відповідає, розрізняють кілька груп і типів недуги:

  • Альфа-таласемія. Для цього типу характерна наявність дефекту в одному або декількох генах (HBA1 і HBA2), розташованих в 16-й парі хромосом, що забезпечує синтез альфа-ланцюгів глобіну. У цьому випадку синтез бета-ланцюгів протікає в нормальному режимі, але з-за порушень в альфа-ланцюгах освіта адекватного глобинового комплексу не представляється можливим. При цьому саме кількість наявних генів з мутацією визначає, чи буде йти мова про безсимптомному носійстві, про малу альфа-таласемії з мінімумом симптомів, або ж пацієнта чекає гемоглобинопатия, при якій таласемія може протікати важко і навіть стати причиною загибелі. Також при альфа-таласемії можливий розвиток внутрішньоутробної водянки, що призводить до смерті плоду.
  • Бета-таласемія за всіма даними медичної статистики більш поширена. Для цього типу характерно розташування неправильного гена в 11-й парі хромосом. В результаті виникають проблеми з синтезом бета-глобиновых ланцюгів. Гемоглобиновый комплекс при даному типі нестабільний і швидко руйнується разом з эритробластами та еритроцитами. При розвитку даного типу патології мова може йти про проміжній формі, при якій необхідна кількість гемоглобіну все ж виробляється, тому симптоми не є вираженими. Також можливий розвиток малої бета-таласемії, при якій клінічних проявів може не виникнути зовсім, так як кількість вироблюваних організмом бета-ланцюгів глобіну знижується незначно. Деякі випадки пов’язані з розвитком анемії Кулі – великій таласемії, найбільш тяжким типом захворювання.
За темою:  Порфирія - симптоми, лікування та причини хвороби

Існує також змішана форма, яка є досить рідкісною. При змішаній формі спостерігаються порушення і в альфа-ланцюгах глобинов, і в бета-ланцюгах. За таких збоїв у плода немає шансів на виживання, і дитина гине ще в материнській утробі.

Причини

Причиною розвитку таласемії є успадкування певних проблемних генів. Якщо майбутній дитині належить успадкувати гени з мутацією, і від батька, і від матері, що трапляється досить рідко, він, швидше за все, зіткнеться з недугою. Якщо ж небезпечний мутантний ген ховається в хромосомах лише одного з батьків, малюк може стати носієм. При такому положенні речей ймовірність розвитку недуги невисока, але певний ризик все-таки є, і теоретично він оцінюється медиками в 25-50%.

Але частіше всього ніяких зовнішніх проявів не буде спостерігатися, і новонароджений буде повністю здоровий. Що саме призводить до подібної генетичної мутації, фахівці поки не знають.

Симптоми

Талассемия - симптомы, причины, лечение болезниОскільки розвиток недуги пов’язано з руйнуванням еритроцитів, зовнішні ознаки таласемії вельми помітні навіть у новонародженого – шкіра хворого має жовтий або навіть «канарковий колір. При промацуванні лікар зазвичай помічає, що печінка і селезінка дещо збільшені в розмірі. Результати УЗД це підтверджують. Печінка стає більше через відкладення в ній пігменту гемосидерину. Поступово розмір органу може зменшитися, і його щільність збільшиться.

Так як недуга запускає в організмі певні негативні процеси, що призводять до гіпоксії тканин, у дитини є порушення у формуванні кісткових структур, що спостерігаються проблеми у фізичному і психічному розвитку. До зовнішніх проявів таласемії також відносяться виражений монголоїдний тип особи і башневидная голова. Як правило, верхня щелепа має аномально великий розмір. З часом спостерігається розширення носової перегородки. Поступове руйнування коркового шару кісток призведе до того, що приблизно до кінця першого року життя у маленького пацієнта значно збільшиться кісткова тканина в районі стоп.

За темою:  Поліартрит пальців рук і лікування народними засобами

Важливою ознакою може бути погіршення загального стану, що супроводжується сильною задишкою. Зазвичай задишку пов’язують з погіршенням стану серцево-судинної системи і можливої серцевою недостатністю, але при наявності таласемії серце і судини можуть бути в повному порядку, а задишка проявлятися при найменших фізичних зусиллях. Пацієнта турбують занепад сил, підвищена стомлюваність, практично постійне запаморочення, втрата апетиту та інші неприємні симптоми, характерні для анемії.

Діагностика

Діагностика таласемії – відповідальність гематолога. При необхідності лікар може запросити для подальшої роботи експертів з інших областей, оскільки негативні наслідки захворювання крові спостерігаються в усіх органах і системах організму, і проблеми необхідно диференціювати. В рамках діагностики недуги фахівці призначають:

  • загальний аналіз крові проводиться натще;
  • аналіз на біохімію крові, що передбачає дотримання певних правил фізичних навантажень, прийому лікарських препаратів і харчування протягом доби;
  • ПЛР, выявляющую проблемний ген і його хромосому, що зі стовідсотковою вірогідністю дозволяє підтвердити або виключити передбачуваний діагноз;
  • УЗД, допомагають виявити зміни форми, розміру і структури внутрішніх органів, особливо печінки, нирок та селезінки;
  • пункція кісткового мозку, без якої неможливо судити про його складі та характері збоїв у системі кровотворення;
  • рентгенологічне дослідження необхідно для створення повної картини щодо стану скелета і внутрішніх органів;
  • специфічні лабораторні дослідження крові, що дозволяють визначити ступінь пошкодження системи кровотворення.

Не менш важливий діалог з пацієнтом, в ході якого можна отримати інформацію про сімейної історії хвороби і можливих генетичних аномаліях.

Лікування

Талассемия - симптомы, причины, лечение болезниНезважаючи на всі зусилля, генетикам і фармакологів поки не вдається розробити ефективні методики, здатні вилікувати талассемию. Все частіше застосовується пересадка кісткового мозку, але її проведення пов’язане з багатьма труднощами і ризиками і далеко не завжди можливо. Тому на даному етапі всі зусилля лікарів зводяться до того, щоб вплинути на інтенсивність симптомів і запобігти ускладненням.

За темою:  Синусова брадикардія серця – що це таке?

Пацієнтам з легкою формою таласемії особливого лікування не потрібно, їх просять лише регулярно здавати на аналіз кров і дотримуватися деякі рекомендації, що стосуються способу життя і харчування. У випадках розвитку більш складних форм таласемії хворим призначають препарати і режим харчування, покликані підвищити рівень гемоглобіну і еритроцитів. Також хворому рекомендуються методи і засоби, здатні позбавити організм від надлишку заліза і уратів, в тому числі, переливання крові. У деяких випадках пацієнту може бути рекомендовано видалення селезінки.

Ускладнення

Навіть якщо маленькому пацієнтові вдасться вижити, оскільки він зіткнувся з менш небезпечним типом недуги, на жаль, здорове життя йому ніхто не зможе гарантувати. Найчастіше діти з таласемією страждають від гастритів, проблем з тканиною суглобів, у них діагностують миокардиодистрофические зміни, діабет, нерідкі випадки розвитку цирозу.

Профілактика

Як і щодо багатьох спадкових, генетично обумовлених захворювань, говорити про можливості профілактики таласемії не доводиться.

Прогноз

Для маленьких дітей, особливо, немовлят, таласемія представляє реальну і дуже серйозну загрозу. Якщо у новонародженого пацієнта діагностують велику форму таласемії, прогнози для нього безрадісні. Вже протягом першого року життя дитина може загинути — для даного типу недуги характерна висока смертність. Якщо ж мова йде про менш важкій формі і активному лікуванні таласемії, у хворого є всі шанси вижити.